ONLINETIANDE.RU

Что такое ВПР плода при беременности. Диагностика ВПР во время беременности — Беременность. Беременность по неделям.

Просмотров: 30
Комменты: 0

Женщина ждет от беременности только положительных моментов, но ее надежды, к сожалению, не всегда оправдываются. Несмотря на все достижения современной медицины, вынашивание ребенка во многом остается непредсказуемым мероприятием. Речь идет о ВПР — врожденных пороках развития плода. В результате этого серьезного осложнения ребенок становится инвалидом или погибает. 

Появление на свет больного малыша — жестокий удар для родителей. Частота рождения деток с врожденными отклонениями в развитии пугающая: только в нашей стране 5 — 6 случаев на 1000 младенцев. Предугадать развитие такой патологии специалисты пока не в силах. Образ жизни родителей, наличие или отсутствие у них вредных привычек, уровень материального достатка никак не влияет на вероятность появления в семье особенного ребенка.

Что такое ВПР плода при беременности: классификация

Внутриутробные дефекты развития классифицируют по нескольким видам:

  • наследственные. Такие заболевания плод приобретает в результате генной мутации. Наследственный «багаж» ребенка всегда меняется, когда в структурах, отвечающих за хранение и передачу генетической информации, случается непредвиденная поломка. Тогда на свет появляются детки, страдающие синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и пр.;
  • врожденные. Патологические метаморфозы в развитии плода во время беременности происходят под влиянием внешних факторов (например, будущая мама плохо кушает или неудачно упала). Пострадать при этом могут любые органы ребенка. Сюда относят пороки сердечно-сосудистой системы, деформации в области лица и челюсти, недоразвитие головного мозга;
  • многофакторные. По данным о ВПР при беременности специалисты в области медицины пришли к выводу, что в большинстве случаев природа внутриутробных отклонений комбинированная, поскольку обусловлена как наследственными, так и генетическими факторами.

ВПР при беременности: перечень заболеваний

Самыми распространенными дефектами развития в утробе матери считают следующие:

  • аплазия — у плода нет какой-либо части тела или органа;
  • дистопия — орган, ткань или группа клеток обнаруживаются там, где не должны располагаться (например, обе почки развиваются не друг напротив друга, а рядом);
  • эктопия — орган «выглядывает» наружу или смещен в другую полость тела;
Брюшная эктопия сердца
  • гипотрофия, гипоплазия — угрожающе низкая масса тела ребенка, недоразвитость;
  • гипертрофия, гиперплазия — какой-либо орган сильно увеличивается в размере;
  • атрезия — сращивание естественных отверстий и каналов;

  • срастание парных органов (например, сращение почек);
  • стеноз — уменьшение просвета каналов и отверстий какого-либо органа;
  • гигантизм — большой рост, увеличение конечностей, а также отдельных органов в размере;
  • дисхрония — замедленное или ускоренное протекание процессов развития плода.

Одни и те же пороки проявляются в разной степени, что зависит от расположения участка, на котором произошел генетический сбой, а также от длительности и силы воздействия токсинов на плод. Будущая мама, которая подверглась вредоносному действию токсических веществ, может произвести на свет совершенно здорового малыша. Риск ВПР у будущих детей этого младенца при этом остается, поскольку бессимптомных генетических поломок не бывает и рано или поздно они все равно дают о себе знать.

От чего появляются ВПР при беременности

Изучением врожденных пороков развития у плода в утробе матери занимается широкий круг научных представителей в лице генетиков, эмбриологов, неонатологов, специалистов пренатальной диагностики. Причин появления ВПР довольно много, поэтому в некоторых случаях выделить какой-то один провоцирующий фактор невозможно. Ряд патологий, например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм, вызван ошибкой в хромосомном наборе одного или обоих родителей. Генные мутации заложены в основу наследственных отклонений.

Врожденные пороки развития плод приобретает в результате вредного воздействия тератогенных факторов. Наиболее существенные отклонения развиваются в так называемые критические периоды становления малыша. В настоящее время ученые располагают исчерпывающей информацией относительно следующих тератогенных факторов:

  • медикаментозные, когда беременная принимает лекарства, запрещенные в ее положении;
  • инфекционные, когда больная мать заражает плод корью, краснухой, цитомегаловирусом, ветряной оспой;
  • ионизирующее излучение;
  • зависимость матери от никотина и алкоголя (пагубная привычка провоцирует развитие тяжелого алкогольного синдрома у ребенка, который чаще всего несовместим с жизнью);

  • токсические и химические (если будущая мама вынуждена трудиться на вредном производстве);
  • дефицит витаминов и прочих полезных веществ (например, отсутствие фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3 в нужном объеме приводит к аномалиям развития головного мозга).

Все ученые сходятся во мнении, что ВПР часто возникают при наличии наследственного фактора. Если у матери, отца или близких кровных родственников ребенка были врожденные отклонения в развитии, то риск произвести на свет больное потомство увеличивается в несколько раз.

Критические периоды внутриутробного развития ребенка

Чтобы превратиться в полноценного человека, плоду в среднем требуется 38 — 42 недели. На протяжении 9 месяцев ребенок находится под надежной защитой плаценты и иммунитета матери. Однако врачи выделяют 3 наиболее опасных периода гестации, во время которых малыш особенно чувствителен к действию вредоносных агентов. В эти моменты женщине рекомендуют относиться к своему состоянию с удвоенным вниманием.

Первый опасный срок — это 7 — 8 день после зачатия, когда перед эмбрионом стоит ответственная задача внедрения в эндометрий матки. Следующий критический период ограничивается 3 — 7 и 9 — 12 неделями беременности, когда формируется детское место. Болезнь или пагубное влияние тератогенного фактора в эти дни не пройдут даром для ребенка.

Последний критический отрезок времени длится с 18 по 22 неделю. У плода как раз закладываются нейронные связи головного мозга, начинает функционировать система кроветворения. По отзывам врачей, на УЗИ после 22 — 23 недели беременности часто обнаруживается ВПР, которые впоследствии спровоцируют задержку умственного развития ребенка.

Риск ВПР при беременности со стороны матери и плода

Основные факторы риска развития внутриутробных аномалий у плода со стороны матери такие:

  • возраст старше 35 лет — ребенку грозят нарушения по части генетики;
  • возраст младше 16 лет — младенец рискует появиться на свет недоношенным;
  • плохие условия жизни чреваты различными инфекциями, кислородным голоданием плода, его недоношенностью и ЗПР;
  • дефицит фолиевой кислоты — пострадает нервная система плода;
  • употребление спиртных напитков, наркотиков, курение приведет к фетальному алкогольному синдрому, задержке психического и физического развития в утробе матери, синдрому внезапной детской смерти после рождения;
  • заражение инфекцией (ветрянкой, краснухой, герпесом, токсоплазмозом) — ребенок рискует заполучить ВПР, воспаление  легких, энцефалопатию;
  • артериальная гипертензия матери вызывает удушение плода;
  • при многоводии у малыша возникают отклонения в развитии ЦНС, нарушения в развитии ЖКТ и почек;
  • нарушение функциональности щитовидной железы — у ребенка может появиться зоб, тиреотоксикоз, гипотериоз;
  • патологии почек у матери вызывают такие последствия для плода, как нефропатия и мертворождение;
  • болезни легких и сердца матери очень опасны из-за вероятности врожденных пороков сердца, задержки внутриутробного развития и недоношенности у ребенка;
  • тяжелая форма анемии — причина задержки внутриутробного развития и рождения мертвого ребенка.

Факторы риска со стороны ребенка следующие:

  • предлежание — кровоизлияние в мозг, ВПР, внутриутробное увечье;
  • многоплодная беременность — удушье, недоношенность, фето-фетальный трансфузионный синдром;
  • задержка внутриутробного развития — ВПР, удушье, рождение мертвого ребенка.

Во время рождения младенца также подстерегает опасность:

  • из-за преждевременных стремительных родов малыш может задохнуться;
  • если роды ожидались еще 2 недели назад, но женщина до сих пор в положении, ребенку грозит асфиксия, также он может родиться мертвым;
  • затянувшиеся роды тоже могут закончиться удушьем младенца или его смертью.

ВПР при беременности: УЗИ и другие методы исследования

Первым и основным этапом пренатальной диагностики пороков развития и генетических мутаций плода являются скрининги. Важное обследование назначают будущей маме на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недель. В рамках этого анализа кровь беременной проверяют на биохимические сывороточные маркеры хромосомных поломок.

По результатам исследования делают вывод о наличии либо отсутствии у малыша хромосомных патологий. УЗИ используют в качестве дополнительного способа диагностики, чтобы оценить физическое состояние плода. По одному только УЗИ ВПР может быть выявлено не всегда, поэтому результаты скринингов и ультразвуковой диагностики должны анализироваться совместно.

Отрицательные результаты скрининга нельзя воспринимать как стопроцентную гарантию патологии. Это всего лишь подозрение на ВПР при беременности, на основании которого определяют группу высокого риска среди будущих мам. В случаях, когда у врачей нет достаточной информации, чтобы точно ответить на вопрос о наличии генетических отклонений у ребенка, прибегают к инвазивным методам диагностики:

  • биопсия хориона — генетические аномалии у малыша выявляются на основе анализа ворсинок хориона. Исследование проводят в промежутке с 11 по 12 неделю беременности;
  • амниоцентез — исследование околоплодных вод. Благодаря этому анализу в 1 триместре беременности можно обнаружить гиперплазию коры надпочечников, а во 2 триместре — нарушения в развитии ЦНС и различные хромосомные поломки;
  • плацентоцентез — это анализ фрагментов детского места. Назначают с 12 по 22 неделю беременности, чтобы выявить проблемы генетического характера.
  • кордоцентез — исследование пуповинной крови для определения степени подверженности ребенка генным мутациям и инфекциям.

Получить консультацию генетика в обязательном порядке должны будущие мамы:

  • уже отметившие 35-летие;
  • имеющие детей с нарушениями психического и физического развития;
  • пережившие в прошлом рождение мертвого ребенка, замершую беременность, выкидыш;
  • чьи близкие кровные родственники имеют синдром Дауна или другие хромосомные отклонения;
  • которые перенесли вирусные заболевания на ранних сроках беременности;
  • проходившие лечение с приемом вредных для плода лекарственных средств;
  • получившие опасную дозу радиации.

Прерывание беременности при ВПР

Все случаи ВПР при наличии медицинских показаний предполагают прерывание беременности. Если будущая мама категорически против такого разрешения ситуации, врачи берут ее под постоянный контроль и тщательно отслеживают развитие беременности.

Однако специалисты в любом случае должны объяснить пациентке, которая оказалась  в затруднительном положении, что серьезные дефекты развития порою несовместимы с жизнью плода, что отклонения, обнаруженные у малыша, могут сделать его глубоким инвалидом на всю жизнь. Одним словом, беременная женщина должна взвесить все «за» и «против», прежде чем принимать какое-либо решение.

Более чем убедительными основаниями для прерывания беременности при ВПР являются:

  • онкологический процесс;
  • заболевания сердца и сосудов (например, тромбоз глубоких вен);
  • неврологические расстройства (миастения);
  • инфекции (краснуха, острая форма туберкулеза, сифилис);
  • нарушения функциональности кроветворной системы (лейкоз);
  • серьезные болезни органов зрения;
  • патологии почек (к примеру, гломерулонефрит в острой форме);
  • диффузные нарушения соединительной ткани;
  • сбои в эндокринной системе (сахарный диабет);
  • акушерские показания (гестоз, который не поддается коррекции, тяжелый токсикоз с безудержной рвотой, трофобластическая болезнь).

Искусственное прерывание беременности осуществляется только с согласия самой беременной.

Возможно ли лечение ВПР плода

Лечение врожденных пороков развития во многом зависит от сущности и степени тяжести нарушения. Но практика показывает, что надеяться на чудо не следует, поскольку около 25% деток с тяжелыми врожденными дефектами погибает в течение 1 года после рождения.

Еще четверть больных ребятишек живут долго, но всю жизнь страдают от физических и умственных отклонений, которые лечению не поддаются. Исправлению (преимущественно хирургическим путем) подлежат всего 5% аномалий, полученных в утробе матери. Консервативное лечение дает положительные результаты в редких случаях.

Беременность после ВПР: профилактика несчастья

Осознанное планирование беременности — единственное мероприятие, которое в подавляющем большинстве случаев приносит в семью замечательного здорового малыша. Планомерная подготовка к материнству позволяет успешно зачать и благополучно выносить плод, а также быстро произвести малыша на свет без каких-либо рисков для его здоровья.

В рамках планирования беременности потенциальным родителям рекомендуют пройти ряд обследований: сдать кровь для выявления скрыто протекающих инфекций, не забыть про анализы на ВИЧ, гепатит и сифилис, узнать, хорошо ли сворачивается у женщины кровь, проверить гормональный статус, исключить воспалительные реакции в органах малого таза, пролечить все хронические заболевания и сдать генетические тесты.

Здоровый образ жизни пары, правильное питание, отказ от всех вредных привычек и позитивное мышление также в некоторой степени являются гарантией здоровой беременности.